Nőgyógyászati, Szülészeti és Ultrahang Magánrendelő Debrecen - Dr. Zatik János

Négymarkeres teszt

Négymarkeres teszt - Down-kór szűrés A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, amely jellemző küllemmel jár és értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik, így a 35 éves és e feletti várandósokban, hazánkban is mód van a magzat kromoszómavizsgálatára. A magzati sejtek nyerése (magzatvízvétel, illetve magzatburokboholy-vétel) azonban a várandósok 1-2%-ában terhességmegszakadást - spontán vetélést - okozhat, tehát nem veszélytelen eljárás. Mam már lézteznek sokkal pontosabb eredményt nyújtó, és a magzatot illetve a kismamát sem veszélyeztető eljárások a Down-kór szűrésére, de az utóbbi évtizedekben a négymarkeres teszt volt a legelterjedtebb módszer. Az AFP-HCG-SAP-PAP teszttel olyan anyai vérvizsgálatra és kockázatbecslésre van mód, melynek segítségével, életkorral és a laborértékekkel közösen becsülhető a Down-kór előfordulásának kockázata. A 16. hetes várandósoktól levett vérminta vizsgálata és az ultrahangvizsgálatok alapján 80% feletti biztonsággal állapítható meg a Down-kór esetleges jelenléte. A vérvizsgálatot az alfa-fetoprotein (AFP), PAP, a lepényhormon egyik frakciója (human choriogonin: HCG béta egysége) és az SAP hormon szintjének megállapítása alapján végzik. Az értékekből egy kockázatbecslés is történik amely alapján eldönthető, hogy a magzatvízvétel (amniocentézis) kockázata vagy a Down szindróma kockázata a nagyobb. A kockázatot és a veszélyeket a család viseli, hiszen ha 100%-os eredményt akarnak, akkor sokszor az egyébként 0,5 %-os kockázatot felcserélik (mindent vagy semmit alapon) az amniocentézis nagyobb 1-2%-os kockázatára, a biztos diagnózis reményében. Ennek a dilemmának a feloldása rendkívül nehéz. Az amniocentesis (magzatvízvétel) nem veszélytelen: 1-2%, illetve 1% körüli spontán vetélési kockázatot jelentő vizsgálat. Az anyai vérben vizsgálható négy hormont, az anyai életkort és egyéb más tényezőket figyelembe véve értékelik, hogy a Down-kór előfordulásának kockázatát minél pontosabban lehessen meghatározni. Azok az asszonyok, akiknek kockázata 1:300 vagy annál magasabb, pozitív kiszűrteknek minősülnek és esetükben további diagnosztikai módszerek alkalmazása javasolt.   Szerencsére ma már léteznek olyan új - az amniocentézis-sel megegyező pontosságú - módszerek is, amelyek mind a magzatra, mind az anyára teljesen veszélytelenek, tehát nem kell számolni a magzat esetleges elvesztésével, mint az invazív beavatkozásnál (Down-kór szűrés - PrenaTest, Nifty-teszt). A négymarkeres teszt segítségével kiszűrhető rendellenességek 1. Down-kór (21-es triszómia) A Down-kór a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékossággal jár. Az anyai életkor előrehaladtával növekszik gyakoriságuk, így a 40 éves terhesekben már kb. 2%-os előfordulás várható. Ultrahangvizsgálattal a Down kórra jellemző elváltozásokat sokszor nehéz felismerni, de az ultrahangvizsgálat kiegészíti a kockázatbecslést, és támpontot adhat a magzatvízvétel szükségességére. Pl. Nyaki redő, echogén fókuszok a szívben, rövid femur, pyelontágulat. A Down-kórosok egyharmada súlyos szívrendellenességgel születik. 2. Kromoszómális egyéb rendellenességek (pl. 18-as triszómia) 3. Velőcső-záródási rendellenességek A kiértékelést befolyásoló tényezők 1. A terhesség kora-a vérvétel időpontja :a16.hét az ideális időpont. 2. Anyai testsúly és etnikai csoport - Mind a négy marker általában alacsonyabb a kövérebb, míg emelkedettebb a vékonyabb nők esetében. - Az AFP és szabad béta-hCG értékek általában magasabbak az afrikai eredetű asszonyokban, mint az európaiaknál. 3. Ultrahangvizsgálaton látott egyéb jelek 4. Ikrek és inzulin-függő cukorbetegség: ilyen esetben a teszt értékelése nehezebb ,nem kellően informatív. , a Down-kór kockázatának pontos becslése nem lehetséges. 5. Vaginális vérzés - Közvetlenül a vérminta levétele előtt előforduló vaginális vérzés befolyásolhatja a vérvizsgálat eredményét. A vérzés növelheti az AFP szintet, így ilyen esetben javasolt a vérvizsgálat, illetve a vérvétel elhalasztása egy-két héttel. 6. Korábbi, rendellenességgel sújtott terhesség - Amennyiben a várandósnak korábbi terhességében Down-kóros vagy idegcső-záródási rendellenességgel sújtott magzatja-újszülöttje volt, a vérvizsgálat eredményét eleve pozitívnak minősítik, függetlenül az asszony vizsgálattal megállapított kockázati értékétől. A vizsgálati eredmény értelmezése Pozitív eredmény A vizsgálat eredménye pozitív, ha a kockázat magasnak bizonyul a Down-kór előfordulására, az anyai életkor és az anyai vérben vizsgált markerek szempontjából, amit kiegészítünk az ultrahang lelet értékelésével és a genetikai tanácsadóban, eldöntik a magzatvízvétel szükségességét. Amikor a kockázat meghaladja az amniocentézis kockázatát olyankor az amniocentézis elvégzését, felajánlják, de mivel a kockázat és a döntés is elsősorban a család felelőssége nekik kell eldönteni, hogy mi történjen. Negatív eredmény A vizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór, illetve az idegcső-záródási rendellenesség előfordulására alacsony. A szűrővizsgálat azonban a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja- valamennyi kockázat, ha minimális is mindig marad. Ilyenkor a magzatvízvétel kockázata nagyobb, mint a tesztből várható kockázat. Tehát a z amniocentézis elvégzését nem javasolják. Mi a teendő, pozitív eredmény esetén? Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór előfordulására, a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése válik szükségessé a magzatvízvétel (amniocentesis). Így közvetlenül vizsgálható a magzat kromoszómaállománya, és a rendellenesség diagnosztizálható. A debreceni Szent Anna Nőgyógyászati Rendelő páciensei számára már lehetőség van a hagyományos szűrésektől (mint pl. a Négyes teszt) jóval pontosabb eredményt nyújtó, teljesen biztonságos Down-kór szűrési eljárás igénybevételére is (PrenaTest, Nifty-teszt). Azok számára, akik semmiképpen nem szeretnének kockáztatni, a magzatot veszélyeztetni, vagy szeretnék a hagyományos szűrések eredményét egy korszerű, nagy pontosságú genetikai vizsgálattal is megerősíteni, már van lehetőség a korszerű, pontos és veszélytelen vizsgálatra.